Kad genetska zbrka dobije svoj popravak
Revolucija u liječenju rijetkih bolesti: od gena do terapije, nova nada za Downov sindrom: CRISPR tehnologija uklanja suvišni kromosom 21
Rijetke bolesti, kojih ima preko 7.000 i pogađaju više od 300 milijuna ljudi, često su uzrokovane genetskim mutacijama. Dijagnostika je napredovala zahvaljujući sekvenciranju genoma, no terapija je i dalje izazov. Nedavno je personalizirana CRISPR-Cas9 terapija uspješno tretirala rijetki metabolički poremećaj kod bebe, otvarajući novu eru u genskoj medicini. Iako skupa i još u razvoju, ova tehnologija obećava brza, ciljana rješenja za genetske bolesti koje do sada nisu imale lijek.
Druga lijepa vijest iz lipnja odnosi se na osobe s Downovim sindromom, uzrokovanim dodatnim kromosomom 21 (trisomija 21). Japanski znanstvenici uspješno su u laboratoriju uklonili taj suvišni kromosom iz stanica koristeći CRISPR-Cas9 tehnologiju s alel-specifičnim uređivanjem, što je normaliziralo funkciju stanica. Iako je klinička primjena još daleko, ovo otvara mogućnosti za buduće terapije koje bi mogle ublažiti simptome ovog sindroma. Ideje
