Uspjeh medicine: Operacijom na DNA uklonjena smrtonosna bolest - Monitor.hr
28.09.2017. (19:15)

Veliko slovo

Uspjeh medicine: Operacijom na DNA uklonjena smrtonosna bolest

Ekipa kineskih znanstvenika izvela je preciznu “kemijsku operaciju” na DNA ljudskih embrija kako bi uklonili bolest iz genetskog zapisa, što je prva takva operacija na svijetu. Tim sa sveučilišta Sun Yat-sen tehnikom uređivanja baze ispravio je jednu jedinu grešku iz genetskog zapisa – iz G u A – čime su uklonili bolest beta-telasemiju, potencijalno smrtonosan poremećaj krvi. Ovaj pristup mogao bi u budućnosti liječiti cijeli niz nasljednih bolesti. Uređivanjem baza mijenja se osnovne blokove DNA – adenin, citozin, gvanin i timin – koje se označava slovima A, C, G i T, a sve instrukcije za gradnju i pokretanje tijela upisane su u kombinacijama ovih četiriju baza. Telegraph


Slične vijesti

22.07. (12:00)

Debljina izlazi iz ormara – s punom znanstvenom biografijom

Pretilost na 11 načina: nova genetika briše stari kalup

Nova genetska studija otkriva da pretilost nije jedno stanje, već najmanje jedanaest različitih bioloških endotipova – od hormonalnih i imunosnih poremećaja do razlika u inzulinskoj regulaciji. Analizom podataka više od dva milijuna ljudi, znanstvenici su identificirali 743 genetske regije povezane s debljinom. Ovakav pristup otvara put personaliziranim terapijama i ruši stereotipe o pretilosti kao isključivoj posljedici loših navika. Umjesto jedne dijagnoze za sve, medicina se sve više okreće nijansiranom razumijevanju – jer isti kilogrami mogu imati vrlo različite korijene. Igor Berecki za Bug

17.07. (21:00)

Kad mama i tata nisu dovoljni – uskače genetska teta

Bebe u Velikoj Britaniji začete s DNA troje ljudi rođene su bez nasljednih bolesti

U Ujedinjenom Kraljevstvu rođeno je osmero djece zahvaljujući tehnici koja koristi DNK troje ljudi – majke, oca i donatorice mitohondrija – kako bi se spriječile nasljedne mitohondrijske bolesti. Ove smrtonosne bolesti prenose se s majke i pogađaju jedno od 5000 djece. Metodu je razvio tim iz Newcastlea prije deset godina, a sada se prvi put pokazuje kao uspješna. Djeca imaju 99,9 % DNK od roditelja i 0,1 % od donatorice. Roditelji su zahvalni što su dobili zdravu djecu bez opasnosti od nasljedne tragedije. Zabilježen je jedan slučaj epilepsije koja je spontano prestala i jedan slučaj poremećaja srčanog ritma koji se uspješno liječi. Te se slučajeve ne dovodi u vezu s mitohondrijskom bolešću. Index

06.07. (18:00)

Kad već nismo mogli birati roditelje, barem možemo birati doručak

Geni pišu, ali epigenetika uređuje: sudbina je stvar stila života, ne samo nasljedstva

Iako geni sadrže nacrt naših života, epigenetika i ekspozom dokazuju da to nije nepromjenjiva sudbina. Naša okolina, prehrana, stres i ponašanje mogu “uključiti” ili “utišati” određene gene, bez mijenjanja DNK sekvence. Ovi epigenetski mehanizmi – poput metilacije i modifikacije histona – djeluju poput biološkog urednika koji bira što će se pročitati. Promjene mogu biti reverzibilne i prenosive na potomke, čime pojedinac postaje suautor vlastite biološke priče. Ukratko, geni nisu presuda, već početna skica – a stil života je ono što određuje konačni crtež. Bug

16.05. (10:00)

Mozak je taj koji želi prijatelje

Williamsov sindrom: Genetski ključ za bezuvjetnu toplinu i društvenost

Williamsov sindrom (WS) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan brisanjem gena na 7. kromosomu, koji donosi izraženu društvenost, empatiju i smanjeni strah, ali i ranjivost. Gen GTF2I i višak oksitocina čine osobe s WS-om iznimno prijateljskima, no teško održavaju prijateljstva i lako bivaju iskorišteni. Znanstvenici istražuju liječenje pomoću klemastina, koji bi mogao poboljšati moždane funkcije. tportal

22.01. (11:00)

Vječni mladenci: evolucija, starenje i (ne)plodnost

Kako nas genetika i moderna medicina vode kroz džunglu biološkog sata i mitova o besmrtnosti

Tekst Tamare Čačev za Ideje istražuje razloge razlika u životnom vijeku različitih vrsta i kako evolucija oblikuje ove razlike, s naglaskom na reproduktivnu fazu kao ključnu za evolucijski pritisak. Objašnjava kako poboljšanje životnih uvjeta nije nužno produžilo reproduktivni potencijal ljudi te analizira neplodnost, njene uzroke, uključujući genetičke i okolišne čimbenike, s posebnim osvrtom na muškarce i žene. Završava pozitivnim osvrtom na napredak u metodama potpomognute oplodnje i genetskim istraživanjima koja obećavaju bolje tretmane u budućnosti.

31.12.2024. (14:00)

Mitohondriji od mame, visina od tate – sve ostalo miks

Genetska lutrija: mama, tata i ja

Od majke nasljeđujemo mitohondrijsku DNA, ključnu za energetske funkcije naših stanica. Muškarci nasljeđuju Y kromosom isključivo od oca, što određuje spol i specifične muške osobine. Boja očiju, oblik usana i veličina stopala rezultat su kombinacije gena oba roditelja. Visina je više pod utjecajem očeva genetskog doprinosa, dok debljina i masa ovise o genima oba roditelja, ali i životnom stilu. Genetika ponekad iznenadi, pa osobine preskaču generacije. S napretkom istraživanja, bolje razumijemo nasljeđivanje i donosimo pametnije odluke o zdravlju i planiranju obitelji. N1

28.10.2024. (00:00)

Geni, geni kameni

Evolucija na primjeru koji se odvija pred našim očima: kako se tijelo prilagođava borbi protiv malarije i životu na velikim visinama

Evolucija je proces koji se stalno odvija, a sastoji se od prilagodbe organizma na pritiske iz okoliša, a kako bi se organizam samoodržao. Primjerice, od ljudi koji žive u malaričnim područjima učestalija je anemija srpastih stanica, genetska mutacija koja uzrokuje deformaciju crvenih krvnih stanica, ali istovremeno smanjuje rizik od malarije. Jedna od takvih novijih promjena je i tzv. visinska prilagodba koja poboljšava transport kisika u organizmu, a zabilježena je kod ljudi koji žive na velikim nadmorskim visinama, kao što su stanovnici Tibeta. Tijela ljudi koji tamo žive promijenila su se na načine koji im omogućuju da iskoriste atmosferu koja bi kod većine ljudi rezultirala hipoksijom, odnosno nedovoljnim unosom kisika putem krvnih stanica u tkiva tijela. Slično je i s Nepalcima, kod kojih je primijećeno da mogu imati dužu izloženost mogućnosti trudnoće. Index

28.07.2024. (01:00)

Čak i da znam, ako obolim - zaboravit ću

Uloga gena u Alzheimerovoj demenciji

Alzheimerova bolest je najčešća bolest demencije, ona pogađa ljude širom svijeta i predstavlja velike izazove za oboljele i njihove obitelji. U 99 posto slučajeva to se događa sporadično. Ali u jednom postotku Alzheimerova bolest je unaprijed genetski određena. Neki se geni izravno nasljeđuju i tada neizbježno dovode do demencije. Neki drugi geni ne uzrokuju bolest, ali povećavaju rizik od obolijevanja. Kao i kod mnogih drugih nasljednih bolesti, genetskim testiranjem moguće je otkriti genetsku predispoziciju za Alzheimerovu bolest. Ali pri tome liječnički pregledi podliježu strogim propisima. DW

24.05.2024. (23:00)

Geni mogu biti kameni, ali stanice čine živu zajednicu

Alternativa Dawkinsovom “sebičnom genu” – altruistične stanice koje surađuju

Kao jedan od uvjerljivih dokaza i primjera koji podupiru njegovu teoriju da su živući organizmi – a time i identitet svake osobe – definirani uzajamnom staničnom suradnjom, dakle nisu puki biološki programirani spremnici za DNK i gene, biolog Martínez Arias iznosi ljudski kimerizam. On vrdi da sekvenca DNK nije priručnik s uputama ili fiksni plan konstrukcije za živuću jedinku, već svojevrsni univerzalni toolbox, kutija alata i materijala za istinskog arhitekta života: za stanicu.

Arias tvrdi da u molekuli DNK ne postoji ništa čime se može objasniti zašto je ljudsko srce smješteno vrhom usmjerenim prema lijevoj strani, zašto imamo po pet prstiju na šakama i stopalima ili zašto braća blizanci imaju različite otiske prstiju. „Ono što ima kontrolu nad vremenom i prostorom u organizmu nisu geni, nego stanice“, kaže on. „Stanice su one koje znaju gdje je desno a gdje lijevo i gdje na tijelu točno treba izrasti oko, rogovlje, noga ili surla.“ Bug

09.03.2024. (14:00)

Što sve krije povijest

Mnoge obitelji širom Hrvatske vuku porijeklo upravo od Bunjevaca

Historiografski je zaista utvrđeno da su Bunjevci došli iz Hercegovine. I ranije se to donekle moglo lingvistički naslutiti jer je riječ o stanovništvu koje govori tvrdom novoštokavskom ikavicom štakavskog tipa. Kao povijesni izvori poslužili su katastarski porezni popisi Osmanskog Carstva, defteri. Iako se vjeruje da su Bunjevci svoj naziv dobili po rijeci Buni, no to je historiografski još uvijek otvoreno pitanje. Koliko sad znamo, naziv Bunjevac uvijek je vezan za katune Vlaha katolika. Vlasi u vremenu u kojem govorimo o Bunjevcima čine stanovništvo koje se prije svega bavi sezonski polunomadskim, odnosno transhumantnim stočarstvom. Izvorni Vlasi u ranom srednjem vijeku bili su ostaci starosjedilaca, Ilira i Tračana, koji su bili manje-više romanizirani i tijekom stoljeća ulazili su u razne interakcije. Većina njih je asimilirana, a neki su se održali kao etnička grupa. U kasnom srednjem vijeku ime Vlah je prije svega oznaka za taj socijalni fenomen stočara u stalnom pokretu. tportal